Noonan syndroom / RASopathieën

CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (97.1% *)
• WES erfelijke kanker (97.1% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (97.1% *)
• WES huidaandoeningen¹ (97.1% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.1% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.1% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (97.1% *)
• WES verstandelijke beperking (97.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613563
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES congenitale hartziekte ¹ (96.9% *)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (96.9% *)
• WES erfelijke kanker (96.9% *)
• WES hartaandoeningen¹ (96.9% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (96.9% *)
• WES huidaandoeningen¹ (96.9% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (96.9% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.9% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (96.9% *)
• WES primaire immuundeficiëntie (96.9% *)
• WES verstandelijke beperking (96.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES erfelijke kanker (99.9% *)
• WES erfelijke neurologische pijnaandoeningen¹ (99.9% *)
• WES hartaandoeningen¹ (99.9% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (99.9% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.9% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (99.9% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.3% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.3% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (99.3% *)
• WES verstandelijke beperking (99.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES congenitale hartziekte ¹ (93.7% *)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (93.7% *)
• WES erfelijke kanker (93.7% *)
• WES hartaandoeningen¹ (93.7% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (93.7% *)
• WES huidaandoeningen¹ (93.7% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (93.7% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.7% *)
• WES metabole aandoeningen (93.7% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (93.7% *)
• WES verstandelijke beperking (93.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 163950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611553
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609591
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES erfelijke kanker (99.4% *)
• WES hartaandoeningen¹ (99.4% *)
• WES huidaandoeningen¹ (99.4% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.4% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (99.4% *)
• WES verstandelijke beperking (99.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Er is in het SHOC2 gen slechts 1 mutatie beschreven in exon 2. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 607721
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES congenitale hartziekte ¹ (98.4% *)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (98.4% *)
• WES erfelijke kanker (98.4% *)
• WES hartaandoeningen¹ (98.4% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (98.4% *)
• WES huidaandoeningen¹ (98.4% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (98.4% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.4% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (98.4% *)
• WES verstandelijke beperking (98.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (99.2% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.2% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% *)
• WES Noonan syndroom / RASopathieën (99.2% *)
• WES verstandelijke beperking (99.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601247
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies