WES Noonan syndroom / RASopathieën

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit WES pakket bevat de volgende genen: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2, SHOC2, SPRED1, en vervangt het eerder aangeboden AmpliSeq panel.

Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat [16] genen.

Panel versie: DG 2.18
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

WES Noonan syndroom / RASopathieën

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES Noonan syndroom / RASopathieën



Gen

CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (97.1% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (97.1% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (97.1% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.1% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (97.1% *)
  • WES verstandelijke beperking (97.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613563
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (96.9% *)
  • WES erfelijke kanker (96.9% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (96.9% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (96.9% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (96.9% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (96.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.9% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (96.9% *)
  • WES verstandelijke beperking (96.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (99.9% *)
  • WES erfelijke neurologische pijnaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (99.9% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.3% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (99.3% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (93.7% *)
  • WES erfelijke kanker (93.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (93.7% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (93.7% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (93.7% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (93.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.7% *)
  • WES metabole aandoeningen (93.7% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (93.7% *)
  • WES verstandelijke beperking (93.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 163950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611553
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609591
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (99.4% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.4% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (99.4% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (99.4% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Er is in het SHOC2 gen slechts 1 mutatie beschreven in exon 2. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 607721
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (98.4% *)
  • WES erfelijke kanker (98.4% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (98.4% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (98.4% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (98.4% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (98.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.4% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (98.4% *)
  • WES verstandelijke beperking (98.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (99.2% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (99.2% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601247
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies