EN
Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte
- Aandoeningen > Skelet > Skeletdysplasie
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een genoombrede CNV analyse (sinds 13-03-2024). Hiermee kan o.a. het Turner syndroom aangetoond worden.
Afwijkingen in het SHOX en RMRP gen worden niet goed gedetecteerd in WES data. Wij raden u aan om deze genen separaat te laten nakijken bij een spoed onderzoek en/of bij andere materiaal dan EDTA bloed of DNA geïsoleerd uit EDTA bloed.
Voor kleine lengte / skeletdysplasie wordt vaak ook de volgende test besteld:
SHOX - idiopathische (familiaire) kleine lengte
RMRP - cartilage-hair hypoplasie
Panel versie:
DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Syndroom van Turner in het kader van ‘richtlijn kleine lengte’ (CNV analyse)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.
Deze test is bedoelt om syndroom van Turner uit te sluiten bij kinderen (meisjes) met kleine lengte (<-2 SDS) of een lengte die 1,6SD lager is dan de TH-SDS (aanbeveling NVK richtlijn groeistoornissen om testen op Turner syndroom).
Deze test vervangt de eerder aangeboden array onderzoek diagnostiek voor Turner syndroom.
Bij een sterke verdenking op Turner syndroom of/en negatieve uitslag bij een kind met sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen alsnog chromosomenonderzoek te bestellen. Hiervoor graag heparine bloed of wangslijmvlies insturen. Bij een positieve testresultaat zal chromosomenonderzoek nog aanbevolen worden.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
