Syndroom van Turner in het kader van ‘richtlijn kleine lengte’ (CNV analyse)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.
Opmerkingen
Deze test is bedoelt om syndroom van Turner uit te sluiten bij kinderen (meisjes) met kleine lengte (<-2 SDS) of een lengte die 1,6SD lager is dan de TH-SDS (aanbeveling NVK richtlijn groeistoornissen om testen op Turner syndroom).
Deze test vervangt de eerder aangeboden array onderzoek diagnostiek voor Turner syndroom.
Bij een sterke verdenking op Turner syndroom of/en negatieve uitslag bij een kind met sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen alsnog
chromosomenonderzoek te bestellen. Hiervoor graag heparine bloed of wangslijmvlies insturen. Bij een positieve testresultaat zal chromosomenonderzoek nog aanbevolen worden.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
EN
