Gen

ACTG1 - autosomaal dominante doofheid type 20 (DFNA20/26)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ACTG1 - autosomaal dominante doofheid type 20 (DFNA20/26)



ACTG1 - autosomaal dominante doofheid type 20 (DFNA20/26)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Schisis panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102560
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

COCH - autosomaal dominante doofheid type 9 (DFNA9)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

COCH - autosomaal dominante doofheid type 9 (DFNA9)



COCH - autosomaal dominante doofheid type 9 (DFNA9)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603196
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

COL11A2 - autosomaal dominante doofheid type 13 (DFNA13)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

COL11A2 - autosomaal dominante doofheid type 13 (DFNA13)



COL11A2 - autosomaal dominante doofheid type 13 (DFNA13)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Schisis panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DFNA5 - autosomaal dominante doofheid type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DFNA5 - autosomaal dominante doofheid type 5



DFNA5 - autosomaal dominante doofheid type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
Opmerkingen
Alle beschreven mutaties in DFNA5 veroorzaken een afwezigheid van exon 8 (193 bp) in het mRNA, waardoor er een frameshift optreedt vanaf aminozuur 330

OMIM: 608798
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DIAPH1 - autosomaal dominante doofheid type 1 (DFNA1 )

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DIAPH1 - autosomaal dominante doofheid type 1 (DFNA1 )



DIAPH1 - autosomaal dominante doofheid type 1 (DFNA1 )

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Epilepsie panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602121
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

EYA4 - autosomaal dominante doofheid type 10 (DFNA10 )

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

EYA4 - autosomaal dominante doofheid type 10 (DFNA10 )



EYA4 - autosomaal dominante doofheid type 10 (DFNA10 )

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603550
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GJB2/GJB6 - autosomaal dominante doofheid type 3 (DFNA3)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJB2/GJB6 - autosomaal dominante doofheid type 3 (DFNA3)



GJB2/GJB6 - autosomaal dominante doofheid type 3 (DFNA3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Autosomaal dominante doofheid type 3 (DFNA3) kan veroorzaakt worden door een mutatie in het GJB2 gen of het GJB6 gen (in tandem gelegen). Beide genen worden geanalyseerd.

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GJB3 - autosomaal dominante doofheid type 2B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJB3 - autosomaal dominante doofheid type 2B



GJB3 - autosomaal dominante doofheid type 2B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603324
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GJB6 - autosomaal dominante doofheid type 3B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJB6 - autosomaal dominante doofheid type 3B



GJB6 - autosomaal dominante doofheid type 3B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GRHL2 - autosomaal dominante doofheid type 28

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GRHL2 - autosomaal dominante doofheid type 28



GRHL2 - autosomaal dominante doofheid type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608576
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KCNQ4 - autosomaal dominante doofheid type 2 (DFNA2)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KCNQ4 - autosomaal dominante doofheid type 2 (DFNA2)



KCNQ4 - autosomaal dominante doofheid type 2 (DFNA2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KITLG - autosomaal dominante doofheid type 69, unilateraal of asymmetrisch (DFNA69)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KITLG - autosomaal dominante doofheid type 69, unilateraal of asymmetrisch (DFNA69)



KITLG - autosomaal dominante doofheid type 69, unilateraal of asymmetrisch (DFNA69)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 184745
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYH9 - autosomaal dominante doofheid type 17 (DFNA17)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYH9 - autosomaal dominante doofheid type 17 (DFNA17)



MYH9 - autosomaal dominante doofheid type 17 (DFNA17)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160775
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO6 - autosomaal dominante doofheid type 22 (DFNA22)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO6 - autosomaal dominante doofheid type 22 (DFNA22)



MYO6 - autosomaal dominante doofheid type 22 (DFNA22)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600970
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO7A - autosomaal dominante doofheid type 11 (DFNA11)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO7A - autosomaal dominante doofheid type 11 (DFNA11)



MYO7A - autosomaal dominante doofheid type 11 (DFNA11)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 276903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

POU4F3 - autosomaal dominante doofheid type 15 (DFNA15)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

POU4F3 - autosomaal dominante doofheid type 15 (DFNA15)



POU4F3 - autosomaal dominante doofheid type 15 (DFNA15)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602460
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TECTA - autosomaal dominante doofheid type 8/12 (DFNA8/12)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TECTA - autosomaal dominante doofheid type 8/12 (DFNA8/12)



TECTA - autosomaal dominante doofheid type 8/12 (DFNA8/12)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMC1 - autosomaal dominante doofheid type 36 (DFNA36)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMC1 - autosomaal dominante doofheid type 36 (DFNA36)



TMC1 - autosomaal dominante doofheid type 36 (DFNA36)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606706
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

WFS1 - autosomaal dominante doofheid type 6/14 (DFNA6/14)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WFS1 - autosomaal dominante doofheid type 6/14 (DFNA6/14)



WFS1 - autosomaal dominante doofheid type 6/14 (DFNA6/14)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606201
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies