Doofheid, autosomaal dominant

ACTG1 - autosomaal dominante doofheid type 20 (DFNA20/26)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES schisis (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102560
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

COCH - autosomaal dominante doofheid type 9 (DFNA9)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603196
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

COL11A2 - autosomaal dominante doofheid type 13 (DFNA13)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES schisis (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

DFNA5 - autosomaal dominante doofheid type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse

Opmerkingen
Alle beschreven mutaties in DFNA5 veroorzaken een afwezigheid van exon 8 (193 bp) in het mRNA, waardoor er een frameshift optreedt vanaf aminozuur 330

OMIM: 608798
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

DIAPH1 - autosomaal dominante doofheid type 1 (DFNA1 )

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES epilepsie (100.0% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602121
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

EYA4 - autosomaal dominante doofheid type 10 (DFNA10 )

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603550
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GJB2/GJB6 - autosomaal dominante doofheid type 3 (DFNA3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Autosomaal dominante doofheid type 3 (DFNA3) kan veroorzaakt worden door een mutatie in het GJB2 gen of het GJB6 gen (in tandem gelegen). Beide genen worden geanalyseerd.

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GJB3 - autosomaal dominante doofheid type 2B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹
• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES neuropathieën¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603324
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GJB6 - autosomaal dominante doofheid type 3B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GRHL2 - autosomaal dominante doofheid type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
• WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608576
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KCNQ4 - autosomaal dominante doofheid type 2 (DFNA2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (99.7% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KITLG - autosomaal dominante doofheid type 69, unilateraal of asymmetrisch (DFNA69)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (99.3% *)
• WES huidaandoeningen¹ (99.3% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 184745
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYH9 - autosomaal dominante doofheid type 17 (DFNA17)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES nierziekten (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160775
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYO6 - autosomaal dominante doofheid type 22 (DFNA22)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600970
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYO7A - autosomaal dominante doofheid type 11 (DFNA11)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 276903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

POU4F3 - autosomaal dominante doofheid type 15 (DFNA15)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602460
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TECTA - autosomaal dominante doofheid type 8/12 (DFNA8/12)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMC1 - autosomaal dominante doofheid type 36 (DFNA36)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606706
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

WFS1 - autosomaal dominante doofheid type 6/14 (DFNA6/14)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)
• WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606201
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies