Panel

panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹



panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹



panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

DISP1 - holoprosencefalie, type 10 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

DISP1 - holoprosencefalie, type 10 ¹



DISP1 - holoprosencefalie, type 10 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607502
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GLI2 - holoprosencefalie, type 9 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GLI2 - holoprosencefalie, type 9 ¹



GLI2 - holoprosencefalie, type 9 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 165230
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTCH1 - holoprosencefalie, type 7 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

PTCH1 - holoprosencefalie, type 7 ¹



PTCH1 - holoprosencefalie, type 7 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES sonic hedgehog medulloblastoom (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601309
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SHH - holoprosencefalie, type 3 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SHH - holoprosencefalie, type 3 ¹



SHH - holoprosencefalie, type 3 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600725
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SIX3 - holoprosencefalie, type 2 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SIX3 - holoprosencefalie, type 2 ¹



SIX3 - holoprosencefalie, type 2 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 603714
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TGIF1 - holoprosencefalie, type 4 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TGIF1 - holoprosencefalie, type 4 ¹



TGIF1 - holoprosencefalie, type 4 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602630
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ZIC2 - holoprosencefalie, type 5 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ZIC2 - holoprosencefalie, type 5 ¹



ZIC2 - holoprosencefalie, type 5 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
  • panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 603073
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies