EN
panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
GLI2 - holoprosencefalie, type 9 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
165230
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PTCH1 - holoprosencefalie, type 7 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES sonic hedgehog medulloblastoom (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601309
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SHH - holoprosencefalie, type 3 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
600725
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SIX3 - holoprosencefalie, type 2 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
603714
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TGIF1 - holoprosencefalie, type 4 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
602630
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ZIC2 - holoprosencefalie, type 5 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Holoprosencefalie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2) ¹
- panel holoprosencefalie (SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1) ¹
- WES craniofaciale afwijkingen (99.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
- WES schisis (99.9% *)
- WES verstandelijke beperking (99.9% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
603073
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
