Gen

ARHGEF9 - infantiele epileptische encefalopathie type 8

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ARHGEF9 - infantiele epileptische encefalopathie type 8



ARHGEF9 - infantiele epileptische encefalopathie type 8

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (97.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.2% *)
  • WES verstandelijke beperking (97.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300429
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ARX - infantiele epileptische encefalopathie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ARX - infantiele epileptische encefalopathie type 1



ARX - infantiele epileptische encefalopathie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (96.8% *)
  • WES epilepsie (96.8% *)
  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (96.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.8% *)
  • WES verstandelijke beperking (96.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 308350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CACNA1A - vroegkindelijke epileptische encefalopathie type 42

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CACNA1A - vroegkindelijke epileptische encefalopathie type 42



CACNA1A - vroegkindelijke epileptische encefalopathie type 42

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES erfelijke neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CDKL5 - infantiele epileptische encefalopathie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CDKL5 - infantiele epileptische encefalopathie type 2



CDKL5 - infantiele epileptische encefalopathie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (92.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (92.2% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (92.2% *)
  • WES verstandelijke beperking (92.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300672
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KCNQ2 - infantiele epileptische encefalopathie type 7

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KCNQ2 - infantiele epileptische encefalopathie type 7



KCNQ2 - infantiele epileptische encefalopathie type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602235
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KCNT1 - infantiele epileptische encefalopathie type 14

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KCNT1 - infantiele epileptische encefalopathie type 14



KCNT1 - infantiele epileptische encefalopathie type 14

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.6% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.6% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608167
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PCDH19 - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 9

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PCDH19 - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 9



PCDH19 - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 9

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300460
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PLCB1 - infantiele epileptische encefalopathie type 12

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PLCB1 - infantiele epileptische encefalopathie type 12



PLCB1 - infantiele epileptische encefalopathie type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607120
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN2A - infantiele epileptische encefalopathie type 11

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SCN2A - infantiele epileptische encefalopathie type 11



SCN2A - infantiele epileptische encefalopathie type 11

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182390
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN8A - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 13

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SCN8A - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 13



SCN8A - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 13

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel pijnlijke neuropathieën (SCN3A, SCN7A-11A, SCN1B-4B, GLA, TTR)¹
  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES erfelijke neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600702
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC25A22 - infantiele epileptische encefalopathie type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC25A22 - infantiele epileptische encefalopathie type 3



SLC25A22 - infantiele epileptische encefalopathie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609302
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPTAN1 - infantiele epileptische encefalopathie type 5

Doorlooptijd
12 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPTAN1 - infantiele epileptische encefalopathie type 5



SPTAN1 - infantiele epileptische encefalopathie type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
12 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182810
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ST3GAL3 - infantiele epileptische encefalopathie type 15

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ST3GAL3 - infantiele epileptische encefalopathie type 15



ST3GAL3 - infantiele epileptische encefalopathie type 15

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (95.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.2% *)
  • WES metabole aandoeningen (95.2% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (95.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606494
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

STXBP1 - infantiele epileptische encefalopathie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

STXBP1 - infantiele epileptische encefalopathie type 4



STXBP1 - infantiele epileptische encefalopathie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602926
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TBC1D24 - vroeg kinderlijk epileptische encefalopathie type 16

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TBC1D24 - vroeg kinderlijk epileptische encefalopathie type 16



TBC1D24 - vroeg kinderlijk epileptische encefalopathie type 16

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615338
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies