EN
ARHGEF9 - infantiele epileptische encefalopathie type 8
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (95.8% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.8% *)
- WES verstandelijke beperking (95.8% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300429
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ARX - infantiele epileptische encefalopathie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (96.7% *)
- WES epilepsie (96.7% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (96.7% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.7% *)
- WES verstandelijke beperking (96.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
308350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CACNA1A - vroegkindelijke epileptische encefalopathie type 42
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CDKL5 - infantiele epileptische encefalopathie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (95.3% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.3% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (95.3% *)
- WES verstandelijke beperking (95.3% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
300672
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCNQ2 - infantiele epileptische encefalopathie type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602235
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCNT1 - infantiele epileptische encefalopathie type 14
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608167
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PCDH19 - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 9
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (99.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
- WES verstandelijke beperking (99.9% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300460
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN2A - infantiele epileptische encefalopathie type 11
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
182390
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN8A - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 13
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600702
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC25A22 - infantiele epileptische encefalopathie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609302
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SPTAN1 - infantiele epileptische encefalopathie type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
182810
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ST3GAL3 - infantiele epileptische encefalopathie type 15
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (95.3% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.3% *)
- WES metabole aandoeningen (95.3% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (95.3% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606494
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
STXBP1 - infantiele epileptische encefalopathie type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602926
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TBC1D24 - vroeg kinderlijk epileptische encefalopathie type 16
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
615338
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
