EN
ARHGEF9 - infantiele epileptische encefalopathie type 8
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300429
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ARX - infantiele epileptische encefalopathie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
308350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CDKL5 - infantiele epileptische encefalopathie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
300672
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCNQ2 - infantiele epileptische encefalopathie type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602235
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCNT1 - infantiele epileptische encefalopathie type 14
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608167
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PCDH19 - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 9
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300460
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PLCB1 - infantiele epileptische encefalopathie type 12
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607120
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN2A - infantiele epileptische encefalopathie type 11
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
182390
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN8A - vroeg infantiele epileptische encefalopathie type 13
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Dunnevezelneuropathie panel¹
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600702
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC25A22 - infantiele epileptische encefalopathie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609302
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SPTAN1 - infantiele epileptische encefalopathie type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Polyneuropathieën panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
182810
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ST3GAL3 - infantiele epileptische encefalopathie type 15
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606494
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
STXBP1 - infantiele epileptische encefalopathie type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602926
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TBC1D24 - vroeg kinderlijk epileptische encefalopathie type 16
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Epilepsie panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
615338
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
