EN
WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 47 genen.
De genen in dit WES panel zijn allen ook opgenomen in het panel WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen.
Panel versie:
DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
CHD7 - Kallmann syndroom type 5 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608892
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
FGFR1 - Kallmann syndroom type 2 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)¹
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
136350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KAL1 (ANOS1) - Kallmann syndroom type 1 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
300836
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PROK2 - Kallmann syndroom type 4 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
607002
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PROKR2 - Kallmann syndroom type 3 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
607123
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SOX10 - Kallmann syndroom met doofheid (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
602229
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
