EN
CHD7 - Kallmann syndroom type 5 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608892
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FGF8 - Kallmann syndroom type 6 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600483
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FGFR1 - Kallmann syndroom type 2 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)¹
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
136350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KAL1 (ANOS1) - Kallmann syndroom type 1 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
300836
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PROK2 - Kallmann syndroom type 4 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
607002
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PROKR2 - Kallmann syndroom type 3 (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
607123
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SOX10 - Kallmann syndroom met doofheid (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neuropathieën panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
602229
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
