Kallmann syndroom

Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

De genen in dit WES panel zijn allen ook opgenomen in het panel WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen.

Panel versie: DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

CHD7 - Kallmann syndroom type 5 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608892
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

FGF8 - Kallmann syndroom type 6 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600483
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

FGFR1 - Kallmann syndroom type 2 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)¹
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 136350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KAL1 (ANOS1) - Kallmann syndroom type 1 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300836
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PROK2 - Kallmann syndroom type 4 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 607002
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SOX10 - Kallmann syndroom met doofheid (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neuropathieën panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602229
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies