WES kleine lengte/skeletdysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte (WES)
  • Aandoeningen > Skelet > Skeletdysplasie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 571 genen.
Afwijkingen in het SHOX en RMRP gen worden niet goed gedetecteerd met WES. Wij raden u aan om deze genen separaat te laten nakijken.

Voor kleine lengte / skeletdysplasie wordt vaak ook de volgende test besteld:

SHOX - idiopathische (familiaire) kleine lengte
RMRP - cartilage-hair hypoplasie

Panel versie: DG 3.4
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

WES kleine lengte/skeletdysplasie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES kleine lengte/skeletdysplasie