EN
panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
BMP6 - non-HFE hereditaire hemochromatose
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
- WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
112266
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
FTH1 - hereditaire hemochromatose type 5 (IRE-FTH1)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
134770
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
HAMP - juveniele hemochromatose type 2B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
- WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613313
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
HFE - hemochromatose type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613609
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
HFE2 - juveniele hemochromatose type 2A
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608374
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
IRE-FTL - hyperferritinemie cataract syndrome
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
134790
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC40A1 - hemochromatose, type 4 (ferroportin)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
- WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
604653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TFR2 - hemochromatose, type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
- WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
604720
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
