panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
BMP6 - non-HFE hereditaire hemochromatose
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
112266
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FTH1 - hereditaire hemochromatose type 5 (IRE-FTH1)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Bewegingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
134770
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
HAMP - juveniele hemochromatose type 2B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Leverziekten panel
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
- Preconceptie test panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613313
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
HFE - hemochromatose type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Leverziekten panel
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613609
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
IRE-FTL - hyperferritinemie cataract syndrome
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
134790
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC40A1 - hemochromatose, type 4 (ferroportin)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Leverziekten panel
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
604653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TFR2 - hemochromatose, type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Leverziekten panel
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
- Preconceptie test panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
604720
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies