IRE-FTL - hyperferritinemie cataract syndrome

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 134790
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Panel

panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)



panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

BMP6 - non-HFE hereditaire hemochromatose

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BMP6 - non-HFE hereditaire hemochromatose



BMP6 - non-HFE hereditaire hemochromatose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 112266
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FTH1 - hereditaire hemochromatose type 5 (IRE-FTH1)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FTH1 - hereditaire hemochromatose type 5 (IRE-FTH1)



FTH1 - hereditaire hemochromatose type 5 (IRE-FTH1)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 134770
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HAMP - juveniele hemochromatose type 2B

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

HAMP - juveniele hemochromatose type 2B



HAMP - juveniele hemochromatose type 2B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613313
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HFE - hemochromatose type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

HFE - hemochromatose type 1



HFE - hemochromatose type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
  • WES hartaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613609
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HFE2 - juveniele hemochromatose type 2A

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

HFE2 - juveniele hemochromatose type 2A



HFE2 - juveniele hemochromatose type 2A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608374
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

IRE-FTL - hyperferritinemie cataract syndrome

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IRE-FTL - hyperferritinemie cataract syndrome


Gen

SLC40A1 - hemochromatose, type 4 (ferroportin)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC40A1 - hemochromatose, type 4 (ferroportin)



SLC40A1 - hemochromatose, type 4 (ferroportin)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 604653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TFR2 - hemochromatose, type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

TFR2 - hemochromatose, type 3



TFR2 - hemochromatose, type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 604720
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies