Hemochromatose, hereditair

panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

BMP6 - non-HFE hereditaire hemochromatose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 112266
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

FTH1 - hereditaire hemochromatose type 5 (IRE-FTH1)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 134770
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

HAMP - juveniele hemochromatose type 2B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613313
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

HFE - hemochromatose type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hartaandoeningen panel¹
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613609
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

HFE2 - juveniele hemochromatose type 2A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608374
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

IRE-FTL - hyperferritinemie cataract syndrome

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 134790
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC40A1 - hemochromatose, type 4 (ferroportin)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemochromatose, hereditair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel hemochromatose (CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1, ALAS2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 604653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies