Services Chromosomale diagnostiek

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 208900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 604610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

• Karyotypering
• QF-PCR

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

downsyndroom (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

• Karyotypering
• QF-PCR

OMIM: 190685
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Opmerkingen
Analyse van de AZF regio's op het Y-chromosoom wordt uitgevoerd middels exoomsequencing. Hiervoor bieden wij het WES panel "Mannelijke infertiliteit" aan. Met die test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van azoöspermie, oligozoöspermie, OAT, MMAF, globozoöspermie, etc. Voor het detecteren van gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek blijft karyotypering nodig.

Voor mannelijke infertiliteit wordt vaak ook de volgende test besteld:
WES mannelijke infertiliteit

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Herhaalde miskramen ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Opmerkingen
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Heparine bloed

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
• Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

• Karyotypering
• QF-PCR

Opmerkingen
Bij pasgeborene is de doorlooptijd 24-72 uur, afhankelijk van het moment van binnenkomst. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: 024-3613799

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed