Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed




Chr.

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)



ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 208900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)



Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 604610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen



chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

  • Karyotypering
  • QF-PCR

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

downsyndroom (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

downsyndroom (chromosomenonderzoek)



downsyndroom (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

  • Karyotypering
  • QF-PCR

OMIM: 190685
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)



dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Dragerschap bij gezond individu
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Karyotypering
  • FISH

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)



Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)



fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
Opmerkingen
Analyse van de AZF regio's op het Y-chromosoom wordt uitgevoerd middels exoomsequencing. Hiervoor bieden wij het WES panel "Mannelijke infertiliteit" aan. Met die test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van azoöspermie, oligozoöspermie, OAT, MMAF, globozoöspermie, etc. Voor het detecteren van gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek blijft karyotypering nodig.

Voor mannelijke infertiliteit wordt vaak ook de volgende test besteld:
WES mannelijke infertiliteit

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Herhaalde miskramen ¹

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Herhaalde miskramen ¹



Herhaalde miskramen ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
Opmerkingen
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)


Chr.

onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)



onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

  • Karyotypering
  • QF-PCR
Opmerkingen
Bij pasgeborene is de doorlooptijd 24-72 uur, afhankelijk van het moment van binnenkomst. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: 024-3613799

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed