ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Chromosoom breukanalyse
Graag telefonisch aankondigen.
OMIM:
208900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Chromosoom breukanalyse
Graag telefonisch aankondigen.
OMIM:
604610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking
Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Methode
- Karyotypering
- QF-PCR
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
downsyndroom (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking
Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Methode
- Karyotypering
- QF-PCR
OMIM:
190685
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)
dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Dragerschap bij gezond individu
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Karyotypering
- FISH
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)
fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
Analyse van de AZF regio's op het Y-chromosoom wordt uitgevoerd middels exoomsequencing. Hiervoor bieden wij het WES panel "Mannelijke infertiliteit" aan. Met die test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van azoöspermie, oligozoöspermie, OAT, MMAF, globozoöspermie, etc. Voor het detecteren van gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek blijft karyotypering nodig.
Voor mannelijke infertiliteit wordt vaak ook de volgende test besteld:
WES mannelijke infertiliteit
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
Herhaalde miskramen ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Heparine bloed
Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
- Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Chromosoom breukanalyse
Graag telefonisch aankondigen.
OMIM:
602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)
onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Methode
- Karyotypering
- QF-PCR
Bij pasgeborene is de doorlooptijd 24-72 uur, afhankelijk van het moment van binnenkomst. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: 024-3613799
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed