Services Chromosomale diagnostiek
Chr.

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek)



ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 208900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek)



Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 604610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen

Doorlooptijd
Routine: 1 week / Spoed: 24-72 uur
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen



chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Routine: 1 week / Spoed: 24-72 uur

Methode

  • Karyotypering
  • QF-PCR

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

chromosomenonderzoek en/of FISH n.a.v. array resultaat

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

chromosomenonderzoek en/of FISH n.a.v. array resultaat



chromosomenonderzoek en/of FISH n.a.v. array resultaat

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
  • FISH

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

downsyndroom (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
Routine: 1 week / Spoed: 24-72 uur
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

downsyndroom (chromosomenonderzoek)



downsyndroom (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Routine: 1 week / Spoed: 24-72 uur

Methode

  • Karyotypering
  • QF-PCR

OMIM: 190685
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)



dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Dragerschap bij gezond individu
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
  • FISH

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test)



Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek en/of AZF-deletie onderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek en/of AZF-deletie onderzoek)



fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek en/of AZF-deletie onderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
  • Deletie PCR
Opmerkingen
Voor karyotypering Heparine bloed insturen, indien tevens de deletie analyse van de AZF gebieden gewenst is ook graag EDTA bloed (of geïsoleerd DNA) insturen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Heparine bloed, Geisoleerd DNA



Chr.

habituele abortus of vroeggeboorte, partner ook insturen aub. (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

habituele abortus of vroeggeboorte, partner ook insturen aub. (chromosomenonderzoek)



habituele abortus of vroeggeboorte, partner ook insturen aub. (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
Opmerkingen
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek)



Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed