Services Chromosomale diagnostiek

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 208900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 604610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

• Karyotypering
• QF-PCR

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

downsyndroom (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

• Karyotypering
• QF-PCR

OMIM: 190685
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Dragerschap bij gezond individu
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Karyotypering
• FISH

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Herhaalde miskramen ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Opmerkingen
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Heparine bloed

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
• Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

• Karyotypering
• QF-PCR

Opmerkingen
Bij pasgeborene is de doorlooptijd 24-72 uur, afhankelijk van het moment van binnenkomst. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: 024-3613799

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed