GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Genanalyse 8 weken + WES analyse 3 maanden

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie PCR
  • Indien genspecifieke analyse negatief is wordt WES analyse ingezet

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CABP2 - autosomaal recessieve doofheid type 93

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CABP2 - autosomaal recessieve doofheid type 93



CABP2 - autosomaal recessieve doofheid type 93

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (68.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (68.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607314
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CDH23 - autosomaal recessieve doofheid type 12 (DFNB12)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CDH23 - autosomaal recessieve doofheid type 12 (DFNB12)



CDH23 - autosomaal recessieve doofheid type 12 (DFNB12)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605516
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLDN14 - autosomaal recessieve doofheid type 29 (DFNB29)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLDN14 - autosomaal recessieve doofheid type 29 (DFNB29)



CLDN14 - autosomaal recessieve doofheid type 29 (DFNB29)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605608
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLIC5 - autosomaal recessieve doofheid (DFNB103)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLIC5 - autosomaal recessieve doofheid (DFNB103)



CLIC5 - autosomaal recessieve doofheid (DFNB103)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (88.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (88.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607293
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DFNB59 - autosomaal recessieve doofheid type 59

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DFNB59 - autosomaal recessieve doofheid type 59



DFNB59 - autosomaal recessieve doofheid type 59

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610219
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ESRRB - autosomaal recessieve doofheid type 35 (DFNB35)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ESRRB - autosomaal recessieve doofheid type 35 (DFNB35)



ESRRB - autosomaal recessieve doofheid type 35 (DFNB35)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (95.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608565
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FGF23 - familiaire hyperfosfatemische tumorale calcinose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FGF23 - familiaire hyperfosfatemische tumorale calcinose



FGF23 - familiaire hyperfosfatemische tumorale calcinose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (97.5% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.5% *)
  • WES nierziekten (97.5% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605380
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GIPC3 - autosomaal recessieve doofheid type 15 (DFNB15)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GIPC3 - autosomaal recessieve doofheid type 15 (DFNB15)



GIPC3 - autosomaal recessieve doofheid type 15 (DFNB15)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (23.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (23.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608792
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GJB2/GJB6 - autosomaal recessieve doofheid type 1 (DFNB1)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJB2/GJB6 - autosomaal recessieve doofheid type 1 (DFNB1)



GJB2/GJB6 - autosomaal recessieve doofheid type 1 (DFNB1)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie PCR
Opmerkingen
Een deletie van GJB6 is ook beschreven bij DFNB1, daarom wordt voor GJB6 tevens een deletie analyse uitgevoerd

Voor congenitale slechthorendheid wordt vaak de volgende test besteld:
GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

Doorlooptijd
Genanalyse 8 weken + WES analyse 3 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies


Gen

GRXCR1 - autosomaal recessieve doofheid type 25 (DFNB25)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GRXCR1 - autosomaal recessieve doofheid type 25 (DFNB25)



GRXCR1 - autosomaal recessieve doofheid type 25 (DFNB25)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613283
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HGF - autosomaal recessieve doofheid type 39 (DFNB39)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HGF - autosomaal recessieve doofheid type 39 (DFNB39)



HGF - autosomaal recessieve doofheid type 39 (DFNB39)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 142409
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ILDR1 - autosomaal recessieve doofheid type 42 (DFNB42)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ILDR1 - autosomaal recessieve doofheid type 42 (DFNB42)



ILDR1 - autosomaal recessieve doofheid type 42 (DFNB42)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (98.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.4% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609739
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KARS - autosomaal recessieve doofheid type 89

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KARS - autosomaal recessieve doofheid type 89



KARS - autosomaal recessieve doofheid type 89

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LOXHD1 - autosomaal recessieve doofheid type 77 (DFNB77 )

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LOXHD1 - autosomaal recessieve doofheid type 77 (DFNB77 )



LOXHD1 - autosomaal recessieve doofheid type 77 (DFNB77 )

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613072
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO15A - autosomaal recessieve doofheid type 3 (DFNB3)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO15A - autosomaal recessieve doofheid type 3 (DFNB3)



MYO15A - autosomaal recessieve doofheid type 3 (DFNB3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (97.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602666
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO3A - autosomaal recessieve doofheid 30 (DFNB30)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO3A - autosomaal recessieve doofheid 30 (DFNB30)



MYO3A - autosomaal recessieve doofheid 30 (DFNB30)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (96.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.6% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606808
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO6 - autosomaal recessieve doofheid type 37 (DFNB37)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO6 - autosomaal recessieve doofheid type 37 (DFNB37)



MYO6 - autosomaal recessieve doofheid type 37 (DFNB37)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (96.6% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (96.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.6% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607821
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO7A - autosomaal recessieve doofheid type 2 (DFNB2)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO7A - autosomaal recessieve doofheid type 2 (DFNB2)



MYO7A - autosomaal recessieve doofheid type 2 (DFNB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (97.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.3% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (97.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 276903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OTOA - autosomaal recessieve doofheid type 22 (DFNB22)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OTOA - autosomaal recessieve doofheid type 22 (DFNB22)



OTOA - autosomaal recessieve doofheid type 22 (DFNB22)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (97.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.6% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607038
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OTOF - autosomaal recessieve doofheid type 9 (DFNB9)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OTOF - autosomaal recessieve doofheid type 9 (DFNB9)



OTOF - autosomaal recessieve doofheid type 9 (DFNB9)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603681
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OTOG - autosomaal recessieve doofheid type 18B (DFNB18B)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OTOG - autosomaal recessieve doofheid type 18B (DFNB18B)



OTOG - autosomaal recessieve doofheid type 18B (DFNB18B)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (98.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.6% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604487
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OTOGL - autosomaal recessieve doofheid type 84B (DFNB84B)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OTOGL - autosomaal recessieve doofheid type 84B (DFNB84B)



OTOGL - autosomaal recessieve doofheid type 84B (DFNB84B)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (97.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.4% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614925
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PCDH15 - autosomaal recessieve doofheid type 23 (DFNB23)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PCDH15 - autosomaal recessieve doofheid type 23 (DFNB23)



PCDH15 - autosomaal recessieve doofheid type 23 (DFNB23)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (96.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.7% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (96.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605514
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTPRQ - autosomaal recessieve doofheid type 84 (DFNB84)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPRQ - autosomaal recessieve doofheid type 84 (DFNB84)



PTPRQ - autosomaal recessieve doofheid type 84 (DFNB84)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (92.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (92.5% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603317
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RDX - autosomaal recessieve doofheid type 24

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RDX - autosomaal recessieve doofheid type 24



RDX - autosomaal recessieve doofheid type 24

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (71.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (71.5% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 179410
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC26A4 - autosomaal recessieve doofheid type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC26A4 - autosomaal recessieve doofheid type 4



SLC26A4 - autosomaal recessieve doofheid type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 605646
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC26A5 - autosomaal recessieve doofheid type 61

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC26A5 - autosomaal recessieve doofheid type 61



SLC26A5 - autosomaal recessieve doofheid type 61

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (96.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.8% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604943
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

STRC - autosomaal recessieve doofheid type 16 (DFNB16)

Doorlooptijd
2 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

STRC - autosomaal recessieve doofheid type 16 (DFNB16)



STRC - autosomaal recessieve doofheid type 16 (DFNB16)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (98.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
2 maanden

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 606440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TECTA - autosomaal recessieve doofheid type 21 (DFNB21)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TECTA - autosomaal recessieve doofheid type 21 (DFNB21)



TECTA - autosomaal recessieve doofheid type 21 (DFNB21)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMC1 - autosomaal recessieve doofheid type 7/11 (DFNB7)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMC1 - autosomaal recessieve doofheid type 7/11 (DFNB7)



TMC1 - autosomaal recessieve doofheid type 7/11 (DFNB7)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (97.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.3% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606706
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMPRSS3 - autosomaal recessieve doofheid type 8/10 (DFNB8)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMPRSS3 - autosomaal recessieve doofheid type 8/10 (DFNB8)



TMPRSS3 - autosomaal recessieve doofheid type 8/10 (DFNB8)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605511
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TPRN - autosomaal recessieve doofheid type 79 (DFNB79)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TPRN - autosomaal recessieve doofheid type 79 (DFNB79)



TPRN - autosomaal recessieve doofheid type 79 (DFNB79)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (79.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (79.3% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TRIOBP - autosomaal recessieve doofheid type 28 (DFNB28)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TRIOBP - autosomaal recessieve doofheid type 28 (DFNB28)



TRIOBP - autosomaal recessieve doofheid type 28 (DFNB28)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (96.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.1% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

USH1C (HARMONIN)- autosomaal recessieve doofheid type 18A (DFNB18A)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

USH1C (HARMONIN)- autosomaal recessieve doofheid type 18A (DFNB18A)



USH1C (HARMONIN)- autosomaal recessieve doofheid type 18A (DFNB18A)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (99.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605242
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies