Doofheid, autosomaal recessief

CABP2 - autosomaal recessieve doofheid type 93

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607314
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CDH23 - autosomaal recessieve doofheid type 12 (DFNB12)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605516
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CLDN14 - autosomaal recessieve doofheid type 29 (DFNB29)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605608
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CLIC5 - autosomaal recessieve doofheid (DFNB103)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607293
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

DFNB59 - autosomaal recessieve doofheid type 59

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610219
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

ESRRB - autosomaal recessieve doofheid type 35 (DFNB35)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608565
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

FGF23 - familiaire hyperfosfatemische tumorale calcinose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES nierziekten (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605380
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GIPC3 - autosomaal recessieve doofheid type 15 (DFNB15)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608792
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GJB2/GJB6 - autosomaal recessieve doofheid type 1 (DFNB1)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie PCR

Opmerkingen
Een deletie van GJB6 is ook beschreven bij DFNB1, daarom wordt voor GJB6 tevens een deletie analyse uitgevoerd

Voor congenitale slechthorendheid wordt vaak de volgende test besteld:
GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GRXCR1 - autosomaal recessieve doofheid type 25 (DFNB25)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (99.3% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.3% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613283
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

HGF - autosomaal recessieve doofheid type 39 (DFNB39)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 142409
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

ILDR1 - autosomaal recessieve doofheid type 42 (DFNB42)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609739
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KARS - autosomaal recessieve doofheid type 89

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

LOXHD1 - autosomaal recessieve doofheid type 77 (DFNB77 )

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613072
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYO15A - autosomaal recessieve doofheid type 3 (DFNB3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602666
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYO3A - autosomaal recessieve doofheid 30 (DFNB30)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606808
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYO6 - autosomaal recessieve doofheid type 37 (DFNB37)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607821
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYO7A - autosomaal recessieve doofheid type 2 (DFNB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 276903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

OTOF - autosomaal recessieve doofheid type 9 (DFNB9)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603681
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

OTOG - autosomaal recessieve doofheid type 18B (DFNB18B)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604487
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

OTOGL - autosomaal recessieve doofheid type 84B (DFNB84B)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614925
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

PCDH15 - autosomaal recessieve doofheid type 23 (DFNB23)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605514
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

PTPRQ - autosomaal recessieve doofheid type 84 (DFNB84)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (91.9% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (91.9% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603317
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

RDX - autosomaal recessieve doofheid type 24

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 179410
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC26A4 - autosomaal recessieve doofheid type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 605646
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC26A5 - autosomaal recessieve doofheid type 61

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604943
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TECTA - autosomaal recessieve doofheid type 21 (DFNB21)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMC1 - autosomaal recessieve doofheid type 7/11 (DFNB7)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606706
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMPRSS3 - autosomaal recessieve doofheid type 8/10 (DFNB8)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605511
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TPRN - autosomaal recessieve doofheid type 79 (DFNB79)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (95.4% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.4% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TRIOBP - autosomaal recessieve doofheid type 28 (DFNB28)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

USH1C (HARMONIN)- autosomaal recessieve doofheid type 18A (DFNB18A)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605242
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies