TPRN - autosomaal recessieve doofheid type 79 (DFNB79)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CABP2 - autosomaal recessieve doofheid type 93

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CABP2 - autosomaal recessieve doofheid type 93



CABP2 - autosomaal recessieve doofheid type 93

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607314
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CDH23 - autosomaal recessieve doofheid type 12 (DFNB12)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CDH23 - autosomaal recessieve doofheid type 12 (DFNB12)



CDH23 - autosomaal recessieve doofheid type 12 (DFNB12)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605516
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLDN14 - autosomaal recessieve doofheid type 29 (DFNB29)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLDN14 - autosomaal recessieve doofheid type 29 (DFNB29)



CLDN14 - autosomaal recessieve doofheid type 29 (DFNB29)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605608
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLIC5 - autosomaal recessieve doofheid (DFNB103)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLIC5 - autosomaal recessieve doofheid (DFNB103)



CLIC5 - autosomaal recessieve doofheid (DFNB103)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607293
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DFNB59 - autosomaal recessieve doofheid type 59

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DFNB59 - autosomaal recessieve doofheid type 59



DFNB59 - autosomaal recessieve doofheid type 59

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610219
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ESRRB - autosomaal recessieve doofheid type 35 (DFNB35)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ESRRB - autosomaal recessieve doofheid type 35 (DFNB35)



ESRRB - autosomaal recessieve doofheid type 35 (DFNB35)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608565
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FGF23 - familiaire hyperfosfatemische tumorale calcinose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FGF23 - familiaire hyperfosfatemische tumorale calcinose



FGF23 - familiaire hyperfosfatemische tumorale calcinose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605380
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GIPC3 - autosomaal recessieve doofheid type 15 (DFNB15)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GIPC3 - autosomaal recessieve doofheid type 15 (DFNB15)



GIPC3 - autosomaal recessieve doofheid type 15 (DFNB15)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608792
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GJB2/GJB6 - autosomaal recessieve doofheid type 1 (DFNB1)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJB2/GJB6 - autosomaal recessieve doofheid type 1 (DFNB1)



GJB2/GJB6 - autosomaal recessieve doofheid type 1 (DFNB1)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie PCR
Opmerkingen
Een deletie van GJB6 is ook beschreven bij DFNB1, daarom wordt voor GJB6 tevens een deletie analyse uitgevoerd. Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.

Voor congenitale slechthorendheid wordt vaak de volgende test besteld: WES Doofheid

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GRXCR1 - autosomaal recessieve doofheid type 25 (DFNB25)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GRXCR1 - autosomaal recessieve doofheid type 25 (DFNB25)



GRXCR1 - autosomaal recessieve doofheid type 25 (DFNB25)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613283
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HGF - autosomaal recessieve doofheid type 39 (DFNB39)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HGF - autosomaal recessieve doofheid type 39 (DFNB39)



HGF - autosomaal recessieve doofheid type 39 (DFNB39)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 142409
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ILDR1 - autosomaal recessieve doofheid type 42 (DFNB42)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ILDR1 - autosomaal recessieve doofheid type 42 (DFNB42)



ILDR1 - autosomaal recessieve doofheid type 42 (DFNB42)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609739
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KARS - autosomaal recessieve doofheid type 89

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KARS - autosomaal recessieve doofheid type 89



KARS - autosomaal recessieve doofheid type 89

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LOXHD1 - autosomaal recessieve doofheid type 77 (DFNB77 )

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LOXHD1 - autosomaal recessieve doofheid type 77 (DFNB77 )



LOXHD1 - autosomaal recessieve doofheid type 77 (DFNB77 )

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613072
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO15A - autosomaal recessieve doofheid type 3 (DFNB3)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO15A - autosomaal recessieve doofheid type 3 (DFNB3)



MYO15A - autosomaal recessieve doofheid type 3 (DFNB3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602666
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO3A - autosomaal recessieve doofheid 30 (DFNB30)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO3A - autosomaal recessieve doofheid 30 (DFNB30)



MYO3A - autosomaal recessieve doofheid 30 (DFNB30)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606808
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO6 - autosomaal recessieve doofheid type 37 (DFNB37)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO6 - autosomaal recessieve doofheid type 37 (DFNB37)



MYO6 - autosomaal recessieve doofheid type 37 (DFNB37)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607821
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO7A - autosomaal recessieve doofheid type 2 (DFNB2)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO7A - autosomaal recessieve doofheid type 2 (DFNB2)



MYO7A - autosomaal recessieve doofheid type 2 (DFNB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 276903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OTOA - autosomaal recessieve doofheid type 22 (DFNB22)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OTOA - autosomaal recessieve doofheid type 22 (DFNB22)



OTOA - autosomaal recessieve doofheid type 22 (DFNB22)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 607038
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OTOF - autosomaal recessieve doofheid type 9 (DFNB9)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OTOF - autosomaal recessieve doofheid type 9 (DFNB9)



OTOF - autosomaal recessieve doofheid type 9 (DFNB9)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603681
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OTOG - autosomaal recessieve doofheid type 18B (DFNB18B)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OTOG - autosomaal recessieve doofheid type 18B (DFNB18B)



OTOG - autosomaal recessieve doofheid type 18B (DFNB18B)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604487
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OTOGL - autosomaal recessieve doofheid type 84B (DFNB84B)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OTOGL - autosomaal recessieve doofheid type 84B (DFNB84B)



OTOGL - autosomaal recessieve doofheid type 84B (DFNB84B)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614925
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PCDH15 - autosomaal recessieve doofheid type 23 (DFNB23)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PCDH15 - autosomaal recessieve doofheid type 23 (DFNB23)



PCDH15 - autosomaal recessieve doofheid type 23 (DFNB23)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605514
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTPRQ - autosomaal recessieve doofheid type 84 (DFNB84)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPRQ - autosomaal recessieve doofheid type 84 (DFNB84)



PTPRQ - autosomaal recessieve doofheid type 84 (DFNB84)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603317
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RDX - autosomaal recessieve doofheid type 24

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RDX - autosomaal recessieve doofheid type 24



RDX - autosomaal recessieve doofheid type 24

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 179410
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC26A4 - autosomaal recessieve doofheid type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC26A4 - autosomaal recessieve doofheid type 4



SLC26A4 - autosomaal recessieve doofheid type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 605646
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC26A5 - autosomaal recessieve doofheid type 61

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC26A5 - autosomaal recessieve doofheid type 61



SLC26A5 - autosomaal recessieve doofheid type 61

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604943
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

STRC - autosomaal recessieve doofheid type 16 (DFNB16)

Doorlooptijd
2 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

STRC - autosomaal recessieve doofheid type 16 (DFNB16)



STRC - autosomaal recessieve doofheid type 16 (DFNB16)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
2 maanden

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 606440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TECTA - autosomaal recessieve doofheid type 21 (DFNB21)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TECTA - autosomaal recessieve doofheid type 21 (DFNB21)



TECTA - autosomaal recessieve doofheid type 21 (DFNB21)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMC1 - autosomaal recessieve doofheid type 7/11 (DFNB7)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMC1 - autosomaal recessieve doofheid type 7/11 (DFNB7)



TMC1 - autosomaal recessieve doofheid type 7/11 (DFNB7)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606706
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMPRSS3 - autosomaal recessieve doofheid type 8/10 (DFNB8)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMPRSS3 - autosomaal recessieve doofheid type 8/10 (DFNB8)



TMPRSS3 - autosomaal recessieve doofheid type 8/10 (DFNB8)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605511
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TPRN - autosomaal recessieve doofheid type 79 (DFNB79)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TPRN - autosomaal recessieve doofheid type 79 (DFNB79)


Gen

TRIOBP - autosomaal recessieve doofheid type 28 (DFNB28)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TRIOBP - autosomaal recessieve doofheid type 28 (DFNB28)



TRIOBP - autosomaal recessieve doofheid type 28 (DFNB28)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

USH1C (HARMONIN)- autosomaal recessieve doofheid type 18A (DFNB18A)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

USH1C (HARMONIN)- autosomaal recessieve doofheid type 18A (DFNB18A)



USH1C (HARMONIN)- autosomaal recessieve doofheid type 18A (DFNB18A)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605242
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies