Ga naar hoofdinhoud

Zoek en vind uw test(en) van interesse

    Aanvraagsysteem Genoomdiagnostiek Welkom!

    Hier vindt u de genetische testen die door deze twee centra aangeboden worden. Zoek uw test, vul online het formulier in, print uit en verstuur met het materiaal. Daarnaast kunt u via de grijze rechterbalk een account aanmaken waarmee u favoriete testen kunt opslaan en uw gegevens onthouden blijven.

    Aanvraagsysteem Genoomdiagnostiek Welkom!

    Stap 1 - Account aanmaken / Inloggen
    Maak middels de rechter grijze balk een account aan of log hier in. Hierdoor blijven uw eigen gegevens onthouden en kunt u favorieten testen op uw profiel opslaan zodat u deze snel terug kunt vinden
    Stap 2 - Zoeken
    Zoek in het veld 'typ hier' de aandoening, het gen of de test (WES of array). Of zoek middels de blokjes aan de rechterzijde 'testen per aandoening' of 'testen per service'.
    Stap 3 - Testdetails
    Bekijk de testdetails (zoals doorlooptijd, methode, gewenst materiaal en uitvoerend lab) of voeg de test direct toe aan de winkelmand. Maak een keuze bij 'type analyse': bijv. volledige analyse of gerichte familiaire afwijking. Daarnaast zullen de testen die door Maastricht UMC+ worden uitgevoerd aangeduid zijn met een superscript 1 (bijv. FLNC - cardiomyopathie1). 
    Stap 4 - Winkelmand
    U kunt nog een test aan de winkelmand toevoegen of direct doorgaan met bestellen.
    Stap 5 - Gegevens
    Vul de online het aanvraagformulier in waarbij u gegevens van de patient, kliniek en uw eigen gegevens kunt invullen.
    Stap 6 - Bevestig
    Controleer en bevestig uw aanvraag.
    Stap 7- Aanvraagformulier
    Download het aanvraagformulier (pdf), print deze uit en vul het eventueel nog handmatig aan met ontbrekende gegevens van uw patiënt (bijvoorbeeld intekenen van de stamboom).
    Stap 8 - Verstuur
    Verpak en verstuur het materiaal samen met het aanvraagformulier. Is het materiaal al bij ons aanwezig? Wij verzoeken u dan toch het formulier te printen en naar ons op te sturen. Het formulier is namelijk de opdracht tot het starten van het onderzoek.
    Stap 9 - Gereed
    Als het formulier en materiaal bij ons is aangekomen, gaan wij voor u aan de slag.

    Wij blijven het systeem verder ontwikkelen. Ons streven is dat in de toekomst de formulieren online naar ons laboratorium verstuurd kunnen worden.

    Testen per Aandoening

    Klik hier om te bekijken

    Testen per Service

    Klik hier om te bekijken

    Nieuws

    Lees meer

    Heeft u feedback?

    Help ons verbeteren en laat uw mening achter via dit feedback formulier.

    Reageer

    (Rapid) Exoom sequencing Bekijk de inhoud van onze Exoom panels

    Hier vindt u ook de oude versies van onze panels

    (Rapid) Exoom sequencing Bekijk de inhoud van onze Exoom panels

    Hieronder vind u al onze WES pakketten op een rij. De versnelde wes (Rapid exoom) is een keuze optie op bijna ieder pakket. Door op het pakket van interesse te klikken vindt u alle details van deze test (bijv. TAT & inhoud van het pakket), hier kunt u de test ook bestellen.

    Een overzicht van alle genen die (door ons) door middel van exoomsequencing geanalyseerd worden en in welk panel het gen van interesse zich bevindt kan via Genelists. Voorgaande versies WES panels
    Deze exoompanels ondervinden regelmatig een update, waarbij genen worden toegevoegd (of verwijderd uit) het panel. Raadpleeg onze voorgaande versies.

    Algemene informatie
    Wilt u meer informatie over exoomsequencing in het algemeen klik dan hier.

    Beleid nevenbevindingen
    Ons beleid nevenbevindingen vindt u onderaan de pagina Exoompanels.

    Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

    Voor een aantal exoom panels hebben wij algemene aandachtspunten voor bij de counseling.

    Specifieke aandachtspunten bij de counseling zijn beschikbaar voor de panels:

    Formulieren downloaden

    Download hier een blanco aanvraagformulier of informed consent voor offline gebruik.

    Formulieren downloaden

    Hieronder vindt u :

    Uitslagtermijnen en materialen

    Bekijk hier de algemene uitslagtermijnen en de gewenste materialen van onze testen.

    Uitslagtermijnen en materialen

    Bekijk hier de algemene uitslagtermijnen en de gewenste materialen van onze testen.
    Tevens wordt bij het aanvragen van een specifieke test aangegeven binnen welke termijn u de uitslag kunt verwachten en welke materialen gewenst zijn.

    Voor nog uitgebreidere instructies over materiaal, afname- en verzendcondities verwijzen wij u graag naar onze Genoomdiagnostiek pagina.

    Lab informatie

    Wie zijn wij?

    Initiatief van Radboudumc & Maastricht UMC+

    Wie zijn wij?

    De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica, en het translationeel metabool laboratorium van de afdeling laboratorium geneeskunde (beide van het Radboudumc in Nijmegen) zijn sinds 2013, een intensieve en vergaande samenwerking aangegaan met de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+.

    Samen zijn we in staat een volledig pakket genetische en enzym/biochemische testen1 aan te bieden voor zowel nationale als internationale adviesvragers. Wij bieden diagnostiek aan bij een groot aantal verworven, erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Nieuwe testen worden door ons geïmplementeerd in het diagnostische aanbod na uitvoerige validatie in overeenstemming met geldende kwaliteitsstandaarden.

    Er is complementaire expertise in de beide centra en we kunnen gezamenlijk de nieuwste technologieën ontwikkelen en implementeren. Alle genetische en enzym-/biochemische testen van deze twee centra worden in één en hetzelfde (dit) aanvraagsysteem aangeboden, ongeacht waar de test wordt uitgevoerd.

    Radboudumc, Nijmegen:
    • Klik hier voor meer informatie over de sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
    • Klik hier voor meer informatie over het team Genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
    • Klik hier voor meer informatie over het translationeel metabool laboratorium (TML) van de afdeling Laboratorium Geneeskunde
    Maastricht UMC+ :
    • Klik hier voor meer informatie over de afdeling Klinische Genetica.
    • Klik hier voor meer informatie over de medewerkers van de afdeling Klinische Genetica.
    • Klik hier voor meer informatie over het Laboratorium Klinische Genetica.
    1: De testen die door Maastricht UMC+ worden uitgevoerd zijn aangeduid middels een superscript 1 in de titel/naam van de test. (Bijv. FLNC - Cardiomyopathie 1 )

    Kwaliteit

    Onze laboratoria zijn ISO 15189 geaccrediteerd.

    Kwaliteit

    Onze laboratoria beschikken over state-of-the-art technieken en apparatuur. Middels onderstaande informatie en competentieverklaring(en) is uitvoerig beschreven hoe de laboratoria garant staan voor zijn/haar kwaliteit. Hier zijn ook de scope en de verrichtingenlijst van de laboratoria te vinden.

    Radboudumc, Nijmegen:
    • Klik hier voor meer informatie over de accreditatie van de sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
    • Klik hier voor meer informatie over de accreditatie van het translationeel metabool laboratorium (TML) van de afdeling Laboratorium Geneeskunde
    Maastricht UMC+ :
    • Klik hier voor meer informatie over de accreditie van het laboratorium Clinical Genomics en het laboratorium Erfelijke metabole ziekten (EMZ) van de afdeling Klinisch Genetica

    Interpretatie en nomenclatuur

    Interpretatie en nomenclatuur van genetische varianten.

    Interpretatie en nomenclatuur

    Bekijk hier ons beleid rondom interpretatie en nomenclature.

    Contact

    Radboudumc & Maastricht UMC+

    Contact

    Radboudumc, Nijmegen

    Afdeling Genetica, sectie Genoomdiagnostiek (route 848)
    Openingstijden: ma-vrij 08:30-16.30
    Telefoon: (024) 36 13799
    E-mail: gen@radboudumc.nl
     Afleveradres 
     Radboudumc 
     Genoomdiagnostiek
     Ingang Centraal
     Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen
     Route 815 (monsterontvangst)    		  Postadres
     Radboudumc
     Genoomdiagnostiek, route 815
     Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema
     Antwoordnummer 540
     6500 VC Nijmegen
     

    Maastricht UMC+

    Laboratorium Klinische Genetica
    Openingstijden: ma-vrij 08:30-17:00
    Telefoon: (043) 38 71345
    Email: cmo.klin.genetica@mumc.nl
    Afleveradres 
    Maastricht UMC+
    Laboratorium Klinische Genetica
    P. Debyelaan 25
    6229 HX Maastricht
     
    Noordgebouw (route 14)
    Monsterontvangst niveau 2

    Binnen MUMC+ buizenpost 15
    Buiten kantooruren afleveren bij CDL    		 Postadres
    Maastricht UMC+
    Laboratorium Klinische Genetica
    Postbus 5800
    6202 AZ Maastricht





     

    FAQ's

    Vind hier antwoord op meest gestelde vragen.

    FAQ's

    Komt mijn aanvraag ook digitaal bij het lab binnen?

    Nog niet. Met dit systeem kunt u de aanvraag online invullen, vervolgens kunt u het ingevulde formulier printen en samen met het materiaal naar ons versturen. De aanvraag komt NIET direct digitaal bij ons binnen. De ontvangst van het materiaal samen met het geprinte formulier is voor ons de opdracht tot het starten van het onderzoek.

    Wat betekent de superscript 1 in de titel van verschillende testen?

    Deze superscript 1 duidt aan dat deze test wordt uitvoerdt door het lab van Maastricht UMC+ (bijv. FLNC - Cardiomyopathie 1)

    Hoe ontvang ik de uitslag van de test?

    De uitslag ontvangt u per post en is geadresseerd aan de aanvragend arts zoals die op het aanvraagformulier is aangegeven.

    Hoe lang wordt exoom data bewaard?

    De BAM-files worden 1 jaar opgeslagen en de VCF-files worden voor 5 jaar bewaard.

    Hoe kan ik feedback geven over dit aanvraagsysteem?

    Heeft u een vraag of opmerking over ons aanvraagsysteem? Vul dan dit formulier in. Uw feedback stellen wij zeer op prijs.

    Worden er kosten in rekening gebracht als het onderzoek op verzoek van aanvrager of patiënt geannuleerd wordt?

    Ja. Het onderzoek wordt volledig gedeclareerd. Alleen als het onderzoek nog niet gestart is kan het kosteloos geannuleerd worden.