Hematologisch, erfelijk

Anemie

Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase

Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie

Dyskeratosis congenita

Epstein syndroom

Erfelijk angio-oedeem

Fechtner syndroom

Fibrinogenemie (a-, hypo-, dys-)

Glanzmann thrombasthenie

Glucocorticoide receptor deficientie

Gray platelet syndroom

Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (WES)

Hyper-IgD syndroom

May-Hegglin syndroom

Plaatjesdysfunctie, familiaire (met AML)

Proteine C deficiëntie

Scott syndroom

Sebastian syndroom

Stollingsfactor deficientie

Thrombocytopenie

Trombotische trombocytopenische purpura (TTP)

Von Willebrand ziekte