Contact

Radboudumc, Nijmegen

Afdeling Genetica, sectie genoomdiagnostiek
Openingstijden: ma-vrij 08:30-16.30
Telefoon (024) 36 13799
Fax (024) 36 16658
E-mail: gen@radboudumc.nl

 Afleveradres 
 Radboudumc 
 Genoomdiagnostiek
 Ingang Centraal
 Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen
 Route 815 (monsterontvangst)
 Postadres
 Radboudumc
 Huispost 815
 Genoomdiagnostiek
 Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
 

Maastricht UMC+

Laboratorium Klinische Genetica
Openingstijden: ma-vrij 08:30-17:00
Telefoon: (043) 38 71345
Fax: (043) 38 77901
Email: cmo.klin.genetica@mumc.nl
 
Afleveradres 
Maastricht UMC+
Laboratorium Klinische Genetica
P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
 
Noordgebouw (route 14)
Monsterontvangst niveau 2

Binnen MUMC+ buizenpost 15
Buiten kantooruren afleveren bij CDL
Postadres
Maastricht UMC+
Laboratorium Klinische Genetica
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht





 

Waar kunnen we u mee helpen? Vind en bestel uw test

[Zoek en typ hier]


Aanvraagsysteem Genoomdiagnostiek Hoe werkt het?

Sinds begin juni 2017 kunt u bij de sectie genoomdiagnostiek met een nieuw aanvraagsysteem uw test(en) aanvragen. Met dit systeem kunt u online de aanvraag invullen, vervolgens kunt u het formulier printen en met het materiaal versturen.


Aanvraagsysteem Genoomdiagnostiek Hoe werkt het?

Stap 1 - Zoeken
Zoek in het veld 'zoek hier' de aandoening, het gen of de test (WES of array). Of zoek in de blokjes aan de rechterzijde 'testen per aandoening' of 'testen per service'.
Stap 2 - Testdetails
Bekijk de testdetails (zoals doorlooptijd, methode, gewenst materiaal) of voeg de test direct toe aan de winkelmand. Voordat het product in de winkelmand belandt, maak een keuze bij 'type analyse': volledige analyse of gerichte familiaire afwijking.
Stap 3 - Winkelmand
U kunt nog een test aan de winkelmand toevoegen of direct doorgaan met bestellen.
Stap 4 - Gegevens
Vul de patiëntgegevens, kliniek en uw eigen gegevens online in.
Stap 5 - Bevestig
Controleer en bevestig uw aanvraag.
Stap 6 - Aanvraagformulier
Download het aanvraagformulier (pdf), print deze uit en vul het eventueel nog handmatig aan met ontbrekende gegevens van uw patiënt (bijvoorbeeld intekenen van de stamboom).
Stap 7 - Verstuur
Verpak en verstuur het materiaal samen met het aanvraagformulier. Is het materiaal al bij ons aanwezig? Wij verzoeken u dan toch het formulier te printen en naar ons op te sturen. Het formulier is namelijk de opdracht tot het starten van het onderzoek.
Stap 8 - Gereed
Als het formulier en materiaal bij ons is aangekomen, gaan wij voor u aan de slag.

Wij blijven het systeem verder ontwikkelen. Ons streven is dat in de toekomst de formulieren online naar ons laboratorium verstuurd kunnen worden en er zal een mogelijkheid komen om een account aan te maken zodat uw eigen gegevens bewaard blijven.


Bekijk hier direct de Exoom panels

Hieronder vind u al onze WES pakketten op een rij. Door op het pakket van interesse te klikken vind u alle details van deze test (bijv. TAT & inhoud van het pakket). En hier kunt u de test ook bestellen. Deze exoompanels ondervinden regelmatig een update, waarbij genen worden toegevoegd (of verwijderd uit) het panel. Wilt u een oudere versie van een panel raadplegen klik dan hier.

Een overzicht van alle genen die (door ons) door middel van exoomsequencing geanalyseerd worden en in welk panel het gen van interesse zich bevindt kan via Genelists.

Formulieren downloaden

Download hier een blanco aanvraagformulier of informed consent voor offline gebruik


Formulieren downloaden

Hieronder vindt u :

Heeft u feedback?

Help ons verbeteren en laat uw mening achter via dit feedback formulier.

Reageer

Uitslagtermijnen en materialen

Bekijk hier de algemene uitslagtermijnen en de gewenste materialen van onze testen.


Uitslagtermijnen en materialen

Uitslagtermijnen van onze testen. Bij het aanvragen van een specifieke test wordt aangegeven binnen welke termijn u de uitslag kan verwachten en welke materialen gewenst zijn.

Zorgproduct

 Uitslagtermijn (richtlijn)

Gewenst materiaal

Exoom sequencing (WES)
 

Pakketanalyse:   4 maanden

2 x 5-10ml EDTA bloed

Pakketanalyse gevolgd door exoombrede analyse (in één uitslag)*: 4 maanden

Pakketanalyse gevolgd door exoombrede analyse (in twee separate uitslagen)*:    4 + 3 maanden

Heranalyse (van WES data)

3 maanden

N.v.t.

Array analyse (genoomwijd) **

5 weken

2 x 5-10ml EDTA bloed

Genpanels

3-8 weken***

2 x 5-10ml EDTA bloed

Genspecifiek onderzoek

4-8 weken***

2 x 5-10ml EDTA bloed

Dragerschapsonderzoek
(bekende mutatie/
chromosoomafwijking)

4 weken

Gen of array onderzoek: 2 x 5-10ml EDTA bloed
 
Chromosomenonderzoek (karyotypering):
2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis (bij neonaten 1-2ml)
 

Chromosomenonderzoek**

2-5 weken

Karyotypering: 2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis (bij neonaten 1-2ml)
 
QF-PCR: neonaten: 1-2ml EDTA bloed

FISH

2-5 weken

 2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis

Spoed diagnostiek
 

Alleen in overleg met gen@radboudumc.nl of
Tel: (024 36) 13799
Uitslag z.s.m., is techniek afhankelijk.

Zie materiaal bij desbetreffend zorgproduct

Prenatale diagnostiek

Zie link

 

*             Alleen aan te vragen door klinisch genetici
**           Aanvragen voor hemato-oncologische aandoeningen gaan via het laboratorium Tumorgenetica
***         Via ons aanvraagsysteem vindt u per test de exacte uitslagtermijn.

Voor nog uitgebreidere instructies over materiaal, afname- en verzendcondities verwijzen wij u ook naar de homepage van Genoomdiagnostiek.  Zie: https://www.radboudumc.nl/genoomdiagnostiek

Lab informatie


Wie zijn wij?

Initiatief van Radboudumc & Maastricht UMC+


Wie zijn wij?

De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica, en het translationeel metabool laboratorium van de afdeling laboratorium geneeskunde (beide van het Radboudumc in Nijmegen) zijn sinds 2013, een intensieve en vergaande samenwerking aangegaan met de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+.

Samen zijn we in staat een volledig pakket genetische en enzym/biochemische testen aan te bieden voor zowel nationale als internationale adviesvragers. Wij bieden diagnostiek aan bij een groot aantal verworven, erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Nieuwe testen worden door ons geïmplementeerd in het diagnostische aanbod na uitvoerige validatie in overeenstemming met geldende kwaliteitsstandaarden.

Er is complementaire expertise in de beide centra en we kunnen gezamenlijk de nieuwste technologieën ontwikkelen en implementeren. Alle genetische en enzym-/biochemische testen van deze twee centra worden in één en hetzelfde (dit) aanvraagsysteem aangeboden, ongeacht waar de test wordt uitgevoerd.

Radboudumc, Nijmegen:
  • Klik hier voor meer informatie over de sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
  • Klik hier voor meer informatie over het translationeel metabool laboratorium (TML) van de afdeling Laboratorium Geneeskunde
Maastricht UMC+ :
  • Klik hier voor meer informatie over het laboratorium Klinische Genetica van de afdeling Klinische Genetica
  • Klik hier voor meer informatie over het laboratorium Erfelijke metabole ziekten (EMZ)

Kwaliteit

Onze laboratoria zijn geaccrediteerd


Kwaliteit

Onze laboratoria beschikken over state-of-the-art technieken en apparatuur. Middels onderstaande informatie en competentieverklaring(en) is uitvoerig beschreven hoe de laboratoria garant staan voor zijn/haar kwaliteit. Hier zijn ook de scope en de verrichtingenlijst van de laboratoria te vinden.

Radboudumc, Nijmegen:
  • Klik hier voor meer informatie over de accreditatie van de sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
  • Klik hier voor meer informatie over de accreditatie van het translationeel metabool laboratorium (TML) van de afdeling Laboratorium Geneeskunde
Maastricht UMC+ :
  • Klik hier voor meer informatie over de accreditie van het laboratorium Clinical Genomics en het laboratorium Erfelijke metabole ziekten (EMZ) van de afdeling Klinisch Genetica

Contact

Radboudumc & Maastricht UMC+