Contact

Radboudumc, Nijmegen

Afdeling Genetica, sectie Genoomdiagnostiek
Openingstijden: ma-vrij 08:30-16.30
Telefoon (024) 36 13799
Fax (024) 36 16658
E-mail: gen@radboudumc.nl
 Afleveradres 
 Radboudumc 
 Genoomdiagnostiek
 Ingang Centraal
 Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen
 Route 815 (monsterontvangst)
 Postadres
 Radboudumc
 Huispost 815
 Genoomdiagnostiek
 Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
 

Maastricht UMC+

Laboratorium Klinische Genetica
Openingstijden: ma-vrij 08:30-17:00
Telefoon: (043) 38 71345
Fax: (043) 38 77901
Email: cmo.klin.genetica@mumc.nl
Afleveradres 
Maastricht UMC+
Laboratorium Klinische Genetica
P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
 
Noordgebouw (route 14)
Monsterontvangst niveau 2

Binnen MUMC+ buizenpost 15
Buiten kantooruren afleveren bij CDL
Postadres
Maastricht UMC+
Laboratorium Klinische Genetica
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht





 


Aanvraagsysteem Genoomdiagnostiek Welkom!

Hier vindt u de genetische testen die door deze twee centra aangeboden worden. Zoek uw test, vul online het formulier in, print uit en verstuur met het materiaal. Daarnaast kunt u via de grijze rechterbalk een account aanmaken waarmee u favoriete testen kunt opslaan en uw gegevens onthouden blijven.


Aanvraagsysteem Genoomdiagnostiek Welkom!

Stap 1 - Account aanmaken / Inloggen
Maak middels de rechter grijze balk een account aan of log hier in. Hierdoor blijven uw eigen gegevens onthouden en kunt u favorieten testen op uw profiel opslaan zodat u deze snel terug kunt vinden
Stap 2 - Zoeken
Zoek in het veld 'typ hier' de aandoening, het gen of de test (WES of array). Of zoek middels de blokjes aan de rechterzijde 'testen per aandoening' of 'testen per service'.
Stap 3 - Testdetails
Bekijk de testdetails (zoals doorlooptijd, methode, gewenst materiaal en uitvoerend lab) of voeg de test direct toe aan de winkelmand. Maak een keuze bij 'type analyse': bijv. volledige analyse of gerichte familiaire afwijking. Daarnaast zullen de testen die door Maastricht UMC+ worden uitgevoerd aangeduid zijn met een superscript 1 (bijv. FLNC - cardiomyopathie1). 
Stap 4 - Winkelmand
U kunt nog een test aan de winkelmand toevoegen of direct doorgaan met bestellen.
Stap 5 - Gegevens
Vul de online het aanvraagformulier in waarbij u gegevens van de patient, kliniek en uw eigen gegevens kunt invullen.
Stap 6 - Bevestig
Controleer en bevestig uw aanvraag.
Stap 7- Aanvraagformulier
Download het aanvraagformulier (pdf), print deze uit en vul het eventueel nog handmatig aan met ontbrekende gegevens van uw patiënt (bijvoorbeeld intekenen van de stamboom).
Stap 8 - Verstuur
Verpak en verstuur het materiaal samen met het aanvraagformulier. Is het materiaal al bij ons aanwezig? Wij verzoeken u dan toch het formulier te printen en naar ons op te sturen. Het formulier is namelijk de opdracht tot het starten van het onderzoek.
Stap 9 - Gereed
Als het formulier en materiaal bij ons is aangekomen, gaan wij voor u aan de slag.

Wij blijven het systeem verder ontwikkelen. Ons streven is dat in de toekomst de formulieren online naar ons laboratorium verstuurd kunnen worden.


(Rapid) Exoom sequencing Bekijk de inhoud van onze Exoom panels

Hieronder vind u al onze WES pakketten op een rij. De versnelde wes (Rapid exoom) is een keuze optie op bijna ieder pakket. Door op het pakket van interesse te klikken vindt u alle details van deze test (bijv. TAT & inhoud van het pakket), hier kunt u de test ook bestellen.

Een overzicht van alle genen die (door ons) door middel van exoomsequencing geanalyseerd worden en in welk panel het gen van interesse zich bevindt kan via Genelists. Deze exoompanels ondervinden regelmatig een update, waarbij genen worden toegevoegd (of verwijderd uit) het panel. Wilt u een oudere versie van een panel raadplegen klik dan hier.

Wilt u meer informatie over exoomsequencing in het algemeen klik dan hier. Ons beleid nevenbevindingen kunt u via deze link bekijken.

Formulieren downloaden

Download hier een blanco aanvraagformulier of informed consent voor offline gebruik.


Formulieren downloaden

Hieronder vindt u :

Heeft u feedback?

Help ons verbeteren en laat uw mening achter via dit feedback formulier.

Reageer

Uitslagtermijnen en materialen

Bekijk hier de algemene uitslagtermijnen en de gewenste materialen van onze testen.


Uitslagtermijnen en materialen

Uitslagtermijnen van onze testen. Bij het aanvragen van een specifieke test wordt aangegeven binnen welke termijn u de uitslag kan verwachten en welke materialen gewenst zijn.

Zorgproduct

Uitslagtermijn (richtlijn)

Gewenst materiaal

Exoom sequencing (WES)
 

Pakketanalyse: 4 maanden

2x EDTA-bloed (3-6ml kunststof buis (paarse dop))

Pakketanalyse gevolgd door exoombrede analyse (in één uitslag)*: 4 maanden

Pakketanalyse gevolgd door exoombrede analyse (in twee separate uitslagen)*:    4 - 6 maanden

Heranalyse (van WES data)

3 maanden

N.v.t.

Array analyse (genoomwijd) **

5 weken

2x EDTA-bloed (3-6ml kunststof buis (paarse dop))

Genpanels

3-8 weken***

2x EDTA-bloed (3-6ml kunststof buis (paarse dop))

Genspecifiek onderzoek

4-8 weken***

2x EDTA-bloed (3-6ml kunststof buis (paarse dop))

Dragerschapsonderzoek
(bekende mutatie/
chromosoomafwijking)

4 weken

Gen of array onderzoek: 2x EDTA-bloed (3-6ml kunststof buis (paarse dop))
 
Chromosomenonderzoek (karyotypering):
2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis (bij neonaten 1-2ml)

Farmacogenetica

1-8 weken***

2x EDTA-bloed (3-6ml kunststof buis (paarse dop))

Chromosomenonderzoek**

2-5 weken

Karyotypering: 2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis (bij neonaten 1-2ml)
 
QF-PCR: neonaten: 1-2ml EDTA bloed

FISH

2-5 weken

2 x 5ml Heparine bloed in natrium- of lithium-heparinebuis

Spoed diagnostiek
 

Alleen in overleg met gen@radboudumc.nl of
Tel: (024 36) 13799
Uitslag z.s.m., is techniek afhankelijk.

Zie materiaal bij desbetreffend zorgproduct

Prenatale diagnostiek

Zie prenatale diagnostiek

 

*             Alleen aan te vragen door klinisch genetici
**           Aanvragen voor hemato-oncologische aandoeningen gaan via het laboratorium Tumorgenetica
***         Via ons aanvraagsysteem vindt u per test de exacte uitslagtermijn.

Let op: Overtollige bloedbuizen worden niet opgeslagen!

Voor nog uitgebreidere instructies over materiaal, afname- en verzendcondities verwijzen wij u graag naar de homepage van Genoomdiagnostiek.

Lab informatie


Nieuws

Hier vindt u het laatste nieuws!

Lees meer

Wie zijn wij?

Initiatief van Radboudumc & Maastricht UMC+


Wie zijn wij?

De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica, en het translationeel metabool laboratorium van de afdeling laboratorium geneeskunde (beide van het Radboudumc in Nijmegen) zijn sinds 2013, een intensieve en vergaande samenwerking aangegaan met de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+.

Samen zijn we in staat een volledig pakket genetische en enzym/biochemische testen1 aan te bieden voor zowel nationale als internationale adviesvragers. Wij bieden diagnostiek aan bij een groot aantal verworven, erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Nieuwe testen worden door ons geïmplementeerd in het diagnostische aanbod na uitvoerige validatie in overeenstemming met geldende kwaliteitsstandaarden.

Er is complementaire expertise in de beide centra en we kunnen gezamenlijk de nieuwste technologieën ontwikkelen en implementeren. Alle genetische en enzym-/biochemische testen van deze twee centra worden in één en hetzelfde (dit) aanvraagsysteem aangeboden, ongeacht waar de test wordt uitgevoerd.

Radboudumc, Nijmegen:
  • Klik hier voor meer informatie over de sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
  • Klik hier voor meer informatie over het team Genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
  • Klik hier voor meer informatie over het translationeel metabool laboratorium (TML) van de afdeling Laboratorium Geneeskunde
Maastricht UMC+ :
  • Klik hier voor meer informatie over de afdeling Klinische Genetica.
  • Klik hier voor meer informatie over de medewerkers van de afdeling Klinische Genetica.
  • Klik hier voor meer informatie over het Laboratorium Klinische Genetica.
1: De testen die door Maastricht UMC+ worden uitgevoerd zijn aangeduid middels een superscript 1 in de titel/naam van de test. (Bijv. FLNC - Cardiomyopathie 1 )

Kwaliteit

Onze laboratoria zijn ISO 15189 geaccrediteerd.


Kwaliteit

Onze laboratoria beschikken over state-of-the-art technieken en apparatuur. Middels onderstaande informatie en competentieverklaring(en) is uitvoerig beschreven hoe de laboratoria garant staan voor zijn/haar kwaliteit. Hier zijn ook de scope en de verrichtingenlijst van de laboratoria te vinden.

Radboudumc, Nijmegen:
  • Klik hier voor meer informatie over de accreditatie van de sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
  • Klik hier voor meer informatie over de accreditatie van het translationeel metabool laboratorium (TML) van de afdeling Laboratorium Geneeskunde
Maastricht UMC+ :
  • Klik hier voor meer informatie over de accreditie van het laboratorium Clinical Genomics en het laboratorium Erfelijke metabole ziekten (EMZ) van de afdeling Klinisch Genetica

Interpretatie en nomenclatuur

Interpretatie en nomenclatuur van genetische varianten.


Interpretatie en nomenclatuur

Interpretatie

Genetische varianten worden geïnterpreteerd door erkende laboratoriumspecialisten klinische genetica. Hierbij wordt gebruik gemaakt van de gezamenlijke richtlijn voor variant classificatie opgesteld door de Nederlandse en Engelse beroepsverenigingen: Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL) en Association for Clinical Genetic Science (ACGS). Deze richtlijn is te vinden bij de documenten op de VKGL website.

Varianten worden geclassificeerd als ‘pathogeen’, ‘waarschijnlijk pathogeen’, ‘variant met onzekere betekenis’ (VUS / VOUS), ‘waarschijnlijk niet-pathogeen’ of  ‘niet-pathogeen’, waarbij de laatste twee normaal gesproken niet in een uitslag worden vermeld. Vergelijkbare richtlijnen van de American college of medical genetics (ACMG) zijn (nog) niet geïmplementeerd.

Nomenclatuur

De beschrijving van varianten van één of enkele basen en kleine deleties, duplicaties of indels wordt gedaan volgens de nomenclatuur van de Human Genome Variation Society (HGVS). Grote deleties, duplicaties, indels en andere chromosomale afwijkingen worden conform de International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) beschreven. De beschrijving van deze nomenclatuur is niet online beschikbaar, maar in boekvorm.
Voor de nomenclatuur van grote deleties, duplicaties, indels en andere chromosomale afwijkingen die met testen gebaseerd op sequensen zijn gedetecteerd, wordt gebruik gemaakt van een combinatie van ISCN en HGVS. Voorbeelden van deze nomenclatuur zijn hier online beschikbaar.

Contact

Radboudumc & Maastricht UMC+


Contact

Radboudumc, Nijmegen

Afdeling Genetica, sectie Genoomdiagnostiek
Openingstijden: ma-vrij 08:30-16.30
Telefoon (024) 36 13799
Fax (024) 36 16658
E-mail: gen@radboudumc.nl
 Afleveradres 
 Radboudumc 
 Genoomdiagnostiek
 Ingang Centraal
 Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen
 Route 815 (monsterontvangst)
 Postadres
 Radboudumc
 Huispost 815
 Genoomdiagnostiek
 Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
 

Maastricht UMC+

Laboratorium Klinische Genetica
Openingstijden: ma-vrij 08:30-17:00
Telefoon: (043) 38 71345
Fax: (043) 38 77901
Email: cmo.klin.genetica@mumc.nl
Afleveradres 
Maastricht UMC+
Laboratorium Klinische Genetica
P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
 
Noordgebouw (route 14)
Monsterontvangst niveau 2

Binnen MUMC+ buizenpost 15
Buiten kantooruren afleveren bij CDL
Postadres
Maastricht UMC+
Laboratorium Klinische Genetica
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht





 

FAQ's

Vind hier antwoord op meest gestelde vragen.


FAQ's

Komt mijn aanvraag ook digitaal bij het lab binnen?

Nog niet. Met dit systeem kunt u de aanvraag online invullen, vervolgens kunt u het ingevulde formulier printen en samen met het materiaal naar ons versturen. De aanvraag komt NIET direct digitaal bij ons binnen. De ontvangst van het materiaal samen met het geprinte formulier is voor ons de opdracht tot het starten van het onderzoek.

Wat betekent de superscript 1 in de titel van verschillende testen?

Deze superscript 1 duidt aan dat deze test wordt uitvoerdt door het lab van Maastricht UMC+ (bijv. FLNC - Cardiomyopathie 1)

Hoe ontvang ik de uitslag van de test?

De uitslag ontvangt u per post en is geadresseerd aan de aanvragend arts zoals die op het aanvraagformulier is aangegeven.

Hoe lang wordt exoom data bewaard?

De BAM-files worden 1 jaar opgeslagen en de VCF-files worden voor 5 jaar bewaard.

Hoe kan ik feedback geven over dit aanvraagsysteem?

Heeft u een vraag of opmerking over ons aanvraagsysteem? Vul dan dit formulier in. Uw feedback stellen wij zeer op prijs.