Endocrinologisch

46,XY sex reversal

ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie

adrenocorticotroop hormoon deficientie (ACTH)

Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Adrenoleukodystrofie

Aldosteron synthase deficientie

Alstrom syndroom

Antley-Bixler type syndroom

Apparent mineralocorticoid excess (AME)

Centrale vroegtijdige puberteit

CHARGE Syndroom

Corticosteron methyloxidase deficientie

Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (WES)

Glucocorticoid deficientie

Glucocorticoid Remediabel Aldosteronisme

Glucocorticoide receptor deficientie

Hyperaldosteronisme, familiaire

Hypertensie, autosomaal dominante

Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Hypoparathyroidie, doofheid en nierdysplasie

Kallmann syndroom

Kleine lengte (WES)

Langer mesomelische dysplasie

Leydig cel hypoplasie

Liddle syndroom

Luteiniserend hormoon ongevoeligheid

Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)

Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)

Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Premature ovariële insufficiëntie

Pseudohypoaldosteronisme

Pseudohypoaldosteronisme type 1

Testotoxicose, familiair

Ulnar mammary syndroom

Von Hippel-Lindau syndroom

Y-chromosomale afwijkingen