Mitochondriëel

3-Methylglutacon acidurie

Aconitase deficiëntie

Alpha-ketozuur dehydrogenase

Anemie

Barth syndroom

Brody myopathie

Cardioencephalomyopathie due to cytochrome c oxidase deficiëntie

Cerebrale creatine deficiëntie syndroom

Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

Citraat synthase deficiëntie

Coenzym Q10 deficiëntie

Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde

Complex I deficiëntie

Complex II deficiëntie

Complex III deficiëntie

Complex IV deficiëntie

Complex V deficiëntie

Dihydrolipoamide dehydrogenase

Glutaminyl-tRNA synthase deficiëntie

Groeihormoondeficiëntie

Hyperuricemie- pulmonaire hypertensie- nierfalen en alkalose

Hypomyelinisering

Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie

Isocitraat dehydrogenase deficiëntie

Leigh syndroom

Leukoencefalopathie

Lipoaat synthase deficiëntie

Malaat dehydrogenase deficiëntie

Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom

Megdel syndrome

Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiëntie

Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Mitochondriële aandoeningen (WES)

Mitochondriële PEPCK deficiëntie

Mitochondriopathie

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein

Ophthalmoplegie, chronisch progressief (PEO)

Optische atrofie

Perrault syndroom

POLG syndroom

Prohibitin deficiëntie

Pyruvaat carboxylase deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase kinase deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase phosphatase deficiëntie

Sengers syndroom

Spastische paraplegie, autosomaal recessief

Thiamine metabolism dysfunction syndroom