Nefrologisch

ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie

Alport syndroom

Alstrom syndroom

Amelogenese imperfecta

Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase

Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Bardet-Biedl syndroom

Bartter Syndroom

BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)

Ciliopathieen (WES)

Cong. afw. aan de nier en urinewegen (CAKUT)

Congenitale dominante spinale spieratrofie

Corticosteron methyloxidase deficientie

Cysteinurie

Dent's Disease

Denys-Drash syndroom

Diabetes insipidus

Diabetes mellitus

Donnai-Barrow syndroom

Duane-radial ray syndroom

Familiaire hyperfosfatemische tumorale calcinose

Familiaire hypocalciurische hypercalciemie

Familiaire juveniele hyperuricemische nefropathie

Fanconi renotubulair syndroom

Fanconi-Bickel syndroom

Frasier syndroom

Fumarase deficientie

Gecombineerde oxidatieve phosphorylatie deficientie

Gitelman syndroom

Glomerulopathie met fibronectine afzetting

Glucocorticoid Remediabel Aldosteronisme

Glucocorticoide receptor deficientie

Glutathion synthetase deficiëntie

Hypocalciemie

Hypofosfatemische rachitis

Hypomagnesiemie, renaal

Hypoparathyroidie, doofheid en nierdysplasie

Leiomyomatose + nierkanker

Liddle syndroom

Lowe oculocerebrorenaal syndroom

Meckel syndroom

Medullaire Cysteuze Nierziekte

Nail Patella syndroom

Nefrogeen syndroom

Nefropathische Cystinosis

Nefrotisch Syndroom

Neonatale hyperparathyroidisme

Nephrolithiase / hypophosphatemische osteoporose

Nephronophthisis

Niercelcarcinoom

Niercysten en diabetessyndroom

Nierkanker, erfelijk

Nierziekten (WES)

Osteopetrose met renale tubulaire acidose

Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Polycysteuze nierziekte

Pseudohypoaldosteronisme

Pseudohypoaldosteronisme type 1

Renale glucosurie (GLYS1)

Renale Tubulaire Acidose met doofheid

Renale Tubulaire Acidose, dominant

Renale tubulaire dysgenesie

Ritscher-Schinzel syndroom

Senior-Loken syndroom

SeSAME syndroom

Von Hippel-Lindau syndroom

Wilms tumor

Xanthinurie