Verstandelijke beperking

Angelman syndroom

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom

Bardet-Biedl syndroom

Blepharophimosis-ptosis-verstandelijke beperking syndroom

Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)

CHARGE Syndroom

CHILD syndroom

CNV in WES / SNP-based array

Cockayne syndroom

Coffin-Lowry syndroom

Coffin-Siris syndroom

Cohen syndroom

Congenitaal defect van de glycosylering

Cornelia de Lange syndroom

Costello syndroom

Cowden Syndroom

Donnai-Barrow syndroom

Faciogenitale dysplasie (Aarskog-Scott syndroom)

Floating-Harbor syndroom

Fragiele X syndroom

Frank-Ter Haar syndroom

Galloway-Mowat syndrome

Geleofysische dysplasie

Genito-patella syndroom

Glutathion synthetase deficiëntie

GM1-gangliosidose

Hyperfosfatasemie met verstandelijke beperking

Hypochondroplasie

Infantiele epileptische encefalopathie (EIEE)

Joubert syndroom

Kabuki syndroom

KBG syndroom

Kleefstra Syndroom (Chr 9q deletie)

Koolen-de Vries syndroom

Legius syndroom

LEOPARD syndroom

Lujan-Fryns syndroom

Mabry syndroom

MACS (Macrocefalie alopecia cutis laxa scoliosis)

Martsolf syndroom

Meckel syndroom

Microcefalie met capillaire malformatie syndroom

Microcephalie, chorioretinopathie, lymphoedeem, MR

Microphthalmie, syndromaal

Mowat-Wilson syndroom

Myhre syndroom

Nijmegen Breuk Syndroom

Noonan syndroom / RASopathieën

Norrie, ziekte van

Oculo-digito-oesophagoduodenal syndroom (Feingold)

Ohdo syndroom

Opitz-Kaveggia syndroom

Orofaciodigital syndroom

Peters-plus syndroom

Prader-Willi syndroom

ReNU syndroom

Rett Syndroom

Rothmund-Thomson syndroom

Schaaf-Yang syndroom

Simpson-Golabi-Behmel syndroom

Sotos syndroom

Verstandelijke beperking met genoomwijde CNV analyse

Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Verstandelijke beperking, autosomaal recessief

Verstandelijke beperking, syndromaal

Verstandelijke beperking, X-gebonden

Vici syndroom