Neurologisch

Acrodermatitis enteropathica

Adrenoleukodystrofie

Alternerende hemiplegie

Amyloidosis

Amyotrofe laterale sclerose

Argininemie

Ataxia-telangiectasia-like syndroom

Ataxie + geisoleerde vitamine E deficiëntie (AVED)

Ataxie met oculomotore apraxie

Ataxie, spastische, autosomaal recessief

Basale ganglia calcificatie, idiopathisch

Basilaire migraine

Benigne familiare infantiele epilepsie

Bewegingstoornissen (WES)

Boucher-Neuhauser syndroom

CAPOS syndroom

Cerebellaire ataxie

Cerebrotendineuze xanthomatose

Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

Chorea, erfelijke, benigne

Choreoathetose, hypothyreodie, neonat. benauwdheid

Cognitieve stoornis met of zonder cerebellaire ataxie

Complex II deficiëntie

Congenitale ongevoeligheid voor pijn

Congenitale ongevoeligheid voor pijn (CIP)

Corticale dysplasie

Dopamine beta-hydroxylase deficientie

Dunnevezelneuropathie

Dyskinesie

Dystonie

Dystonie, dopamine responsief

Epilepsie (WES)

Epilepsie met neuronale aanlegstoornis

Epilepsie, Idiopathische

Epilepsie, myoclonisch

Episodisch pijnsyndroom

Episodische ataxie

Episodische paroxysmale kinesigene dyskinesie

Erythermalgie, primair of idiopathisch

Familiare infantiele epilepsie met paroxysmale choreoathetose

Fragiele-X geassocieerd tremor ataxie syndroom

Friedreich Ataxie

frontotemporale dementie

GLUT1 deficientie syndroom

Hemiplegische migraine

Huntington, ziekte van

Hyperlysinemie

Hypomyeliniserende leukodystrofie

Hypotonie

Inflammatoire demyeliniserende neuropathie

Koortsstuipen

Korte rib thoracale dysplasie

Kufor-Rakeb syndroom

Lissencefalie

Marinesco-Sjögren syndroom

Meervoudige sulfatase deficiëntie

Mitochondriële aandoeningen (WES)

Motor neuropathie

Neurodegeneratie als gevolg van cerebraal folaattransport deficientie

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein

Neurofibromatose

Neurologische pijnaandoeningen (WES)

Neuropathieën (WES)

Parkinson, ziekte van

Paroxysmale extreme pijn

Pijnlijke neuropathieën

Pijnloze perifere neuropathieën (WES)

Polymicrogyrie

Polyneuropathie

Pontocerebellaire hypoplasie

Porencefalie, aut. dominant

Primaire lateraal sclerose

Ritscher-Schinzel syndroom

Roussy-Levy syndroom

Sensore neuropathie

SeSAME syndroom

Sjogren-Larsson syndroom

Spastische paraplegie, aut. dominant

Spastische paraplegie, aut. recessief

Spastische paraplegie, aut. recessief

Spastische quadriplegische cerebrale parese

Spastische verlamming, infantiel opstijgend (IAHS)

Spieraandoeningen (WES)

Spinale musculaire atrofie

Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Stijfheid en multifocaal epilepsiesyndroom

Terugkerende neuropathie met drukpalsies

Thiamine metabolism dysfunction syndroom

Ziekte van Alexander

Ziekte van Alzheimer

Ziekte van Dejerine-Sottas

ziekte van Menkes

Ziekte van Parkinson (WES)

ziekte van Sandhoff

ziekte van Tay Sachs

ziekte van Wilson