Metabool

2-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie

2p21 microdeletie syndroom

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie

3-Methylglutacon acidurie

Abetalipoproteinemia

Acute terugkerende myoglobinurie

Alkaptonurie

Argininosuccinic acidurie

Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie

Aspartylglucosaminurie

Biotinidase deficiëntie

Butyrylcholinesterase deficiëntie

Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie

Carnitine deficiëntie

Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie

CDG alpha-mannosidase 1b1 deficiëntie

Cerebrale creatine deficiëntie syndroom

Cholestase

Diabetes mellitus

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie

Dopamine bèta-hydroxylasedeficiëntie

Dystonie, dopamine responsief

Enolase deficiëntie

Extraorale halitose

Fenylketonurie

Fosfatidylethanolamine N-methyltransferase deficiëntie

Fosfoglyceraat kinase 1 deficiëntie

Fosfoglyceraat mutase 1 deficiëntie

Fructose intolerantie

Fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie

Galactose epimerase deficiëntie

Galactosemie

Gecombineerde malon- en methylmalonacidurie

Glyceraldehyde-3-fosfaat dehydrogenase deficëntie

Glycine N-methyltransferase deficiëntie

Glycogeen stapelingsziekte

Glycogeen stapelingsziekte

Glycosyleringsdefect, congenitaal

HDL deficiëntie

Hemolytische Anemie

Hyperfenylalaninemie

Hyperhomocysteinemie

Hyperhomocysteinemie

Hyperoxalurie

Hyperprolinemie

Infantiele multisystemische neurologische-endocriene-pancreatische ziekte

Infantiele neuroaxonale dystrofie

Infantiele parkinsonisme-dystonie

Intrinsieke factor deficiëntie

Isovalerische acidemie

Korte keten Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Lactase deficiëntie, congenitaal

Lesch–Nyhan syndroom

Malaat dehydrogenase deficiëntie

Maple Syrup Urine Disease

Megaloblastische anemie-1

Metabole aandoeningen (WES)

Methylmalonacidurie met homocystinurie

Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Molybdenum cofactor deficiëntie

Myastheen syndroom

Myofosforylase deficiëntie

N-acetylglutamaatsynthetase deficiëntie

Ornithine transcarbamylase deficiëntie

Orotinezuur acidurie

Perrault syndroom

Propionzuuracidemie

Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie

Pyridoxineafhankelijke epilepsie

Pyruvaat kinase deficiëntie

Retinadegeneratie met late aanvang (L-ORD)

Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Sialidose

Sitosterolemie

Smith-Lemli-Opitz syndroom

STING-geassocieerde vasculopathie, infantiel

Succinyl-CoA3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie

Testis-Derived Transcript

Thiamine metabolism dysfunction syndroom

Trimethylaminurie

Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie

Zeer lange keten Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Ziekte van Fabry

Ziekte van Niemann-Pick

Ziekte van Tangier

Ziekte van Tay Sachs